Bệnh Celiac (Không Dung Nạp Gluten): Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị

Bệnh Celiac là bệnh tự miễn mạn tính xảy ra khi hệ miễn dịch phản ứng bất thường với gluten trong thực phẩm, gây tổn thương ruột non và cản trở hấp thu dinh dưỡng. Bệnh có thể biểu hiện bằng đau bụng, tiêu chảy, thiếu máu hoặc mệt mỏi kéo dài. Hiểu dấu hiệu, chẩn đoán và chế độ ăn giúp kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng.

Bệnh Celiac là gì?

Bệnh Celiac (Celiac disease) là rối loạn tự miễn ở người có cơ địa di truyền nhạy cảm với gluten, nhóm protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Khi người bệnh ăn gluten, hệ miễn dịch tạo phản ứng viêm làm tổn thương niêm mạc ruột non.

Bề mặt ruột non có các nhung mao nhỏ giúp tăng diện tích hấp thu dưỡng chất. Ở người mắc Celiac, nhung mao có thể bị teo, khiến cơ thể khó hấp thu sắt, canxi, folate và nhiều vi chất. Tình trạng này kéo dài có thể gây thiếu máu, suy dinh dưỡng hoặc giảm mật độ xương.

Bệnh xuất hiện ở trẻ em lẫn người lớn. Một số người có triệu chứng tiêu hóa rõ ràng; những người khác chỉ mệt mỏi hoặc thiếu máu. Celiac không phải dị ứng lúa mì hay nhạy cảm gluten không do Celiac. Ba tình trạng này có cơ chế và cách đánh giá khác nhau.

Celiac hay còn gọi là bệnh không dung nạp Gluten

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Yếu tố di truyền

Người mắc bệnh thường mang biến thể gen HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8. Chúng liên quan đến khả năng hệ miễn dịch nhận diện các thành phần của gluten. Tuy nhiên, nhiều người mang những gen này không mắc bệnh. Vì vậy, xét nghiệm gen dương tính không đủ để khẳng định Celiac.

Phản ứng miễn dịch

Khi gluten đi vào ruột, các đoạn protein từ gluten có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch ở người có cơ địa phù hợp. Phản ứng viêm liên tục làm tổn thương nhung mao, giảm khả năng hấp thu dinh dưỡng. Ngay cả khi không đau bụng hay tiêu chảy, tổn thương ruột vẫn có thể tiếp diễn nếu người bệnh dùng gluten.

Nhóm có nguy cơ cao

Ngoài tiền sử gia đình, Celiac gặp nhiều hơn ở người mắc đái tháo đường type 1, bệnh tuyến giáp tự miễn, hội chứng Down hoặc hội chứng Turner. Có yếu tố nguy cơ không có nghĩa chắc chắn mắc bệnh; việc xét nghiệm cần dựa trên đánh giá chuyên môn.

Triệu chứng của bệnh không dung nạp Gluten

Triệu chứng tiêu hóa

Các biểu hiện thường gặp gồm đau bụng, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy tái diễn, phân nhiều mỡ, buồn nôn hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân. Có người bị táo bón. Triệu chứng có thể giống hội chứng ruột kích thích hoặc không dung nạp lactose, vì vậy không thể chỉ dựa vào cảm giác sau ăn để chẩn đoán.

Triệu chứng ngoài tiêu hóa

Do hấp thu dinh dưỡng suy giảm, người bệnh có thể thiếu máu thiếu sắt, mệt mỏi, chóng mặt, loét miệng tái phát hoặc giảm mật độ xương. Một số trường hợp có tê bì tay chân hay rối loạn thăng bằng. Viêm da dạng herpes là biểu hiện liên quan Celiac, đặc trưng bởi các mụn nước nhỏ ngứa nhiều, thường xuất hiện ở khuỷu tay, đầu gối và mông.

Dấu hiệu ở trẻ em

Trẻ mắc bệnh có thể bị tiêu chảy kéo dài, bụng chướng, chậm tăng cân, thấp còi hoặc thiếu máu. Một số trẻ dễ cáu gắt, mệt mỏi và dậy thì muộn. Nếu trẻ tăng trưởng chậm không rõ nguyên nhân, gia đình nên đưa trẻ khám để tìm nguyên nhân, thay vì tự áp dụng chế độ ăn kiêng.

Người bệnh có thể gặp tình trạng đau bụng, tiêu chảy khi dung nạp đồ ăn có chứa Gluten

Biến chứng có thể gặp

Bệnh không được điều trị lâu dài còn liên quan đến nguy cơ tăng của một số ung thư đường tiêu hóa hiếm gặp, như u lympho tế bào T liên quan bệnh lý ruột. Tuy vậy, nguy cơ tuyệt đối nhìn chung thấp. Phát hiện sớm, ăn không gluten và theo dõi đúng cách giúp hạn chế những hậu quả này.

Chẩn đoán bệnh rối loạn tự miễn không dung nạp Gluten

Xét nghiệm kháng thể

Xét nghiệm ban đầu thường gồm anti-tTG IgA và IgA toàn phần. Anti-tTG IgA giúp phát hiện phản ứng miễn dịch đặc trưng; IgA toàn phần hỗ trợ nhận biết người bị thiếu IgA, vốn có thể làm kết quả anti-tTG IgA âm tính giả. Tùy tình huống, bác sĩ có thể chỉ định EMA-IgA hoặc xét nghiệm dựa trên IgG.

Nội soi và sinh thiết

Nội soi tiêu hóa trên cho phép lấy mẫu niêm mạc tá tràng để khảo sát dưới kính hiển vi. Các thay đổi gợi ý Celiac gồm tăng tế bào lympho trong biểu mô, tăng sản hốc tuyến và teo nhung mao. Nhiều người trưởng thành vẫn cần sinh thiết để xác nhận bệnh; một số trường hợp đáp ứng tiêu chuẩn xét nghiệm chặt chẽ có thể được chuyên gia xem xét chẩn đoán không sinh thiết.

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm HLA-DQ2 và HLA-DQ8 hữu ích khi kết quả thông thường không rõ hoặc người bệnh đã ăn kiêng gluten. Không có cả hai nhóm gen khiến khả năng mắc Celiac rất thấp, nhưng có gen không đồng nghĩa đã mắc bệnh.

Lưu ý: Không tự ngừng gluten trước khi hoàn thành đánh giá y khoa. Kiêng gluten sớm có thể làm giảm kháng thể và khiến niêm mạc ruột hồi phục, từ đó gây khó khăn cho chẩn đoán. Nếu đã kiêng, hãy báo bác sĩ; không tự ăn lại gluten với lượng lớn để thử phản ứng.

Điều trị bệnh Celiac

Hiện chưa có biện pháp chữa khỏi hoàn toàn phản ứng tự miễn với gluten. Điều trị nền tảng là chế độ ăn không gluten nghiêm ngặt suốt đời. Khi loại bỏ gluten, tình trạng viêm có thể giảm, triệu chứng dần cải thiện và nhung mao ruột có cơ hội phục hồi.

Bác sĩ có thể chỉ định bổ sung sắt, vitamin D, canxi hoặc các dưỡng chất khác nếu phát hiện thiếu hụt. Người bệnh nên gặp chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng thực đơn đầy đủ năng lượng, đạm, chất xơ và vi chất. Không nên tự dùng thuốc hoặc thực phẩm chức năng được quảng cáo là có thể “giải độc gluten” thay cho chế độ ăn điều trị.

Bệnh Celiac nên ăn gì, kiêng gì?

Thực phẩm cần tránh

Người bệnh cần tránh lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen và sản phẩm chứa chúng. Các nguồn thường gặp là bánh mì, mì Ý, bánh quy, bánh ngọt, thực phẩm tẩm bột và một số loại ngũ cốc ăn sáng. Gluten cũng có thể ẩn trong nước sốt, súp, gia vị, sản phẩm chế biến sẵn hoặc thành phần mạch nha lúa mạch.

Đọc kỹ nhãn là thói quen quan trọng. Không nên mặc định sản phẩm ghi “hữu cơ”, “ít tinh bột” hay “không có lúa mì” là không chứa gluten; sản phẩm vẫn có thể chứa lúa mạch, lúa mạch đen hoặc bị nhiễm chéo.

Người mắc bệnh Celiac không nên sử dụng thực phẩm có chứa bột mỳ

Thực phẩm có thể lựa chọn

Các thực phẩm tự nhiên không chứa gluten gồm gạo, ngô, khoai, sắn, rau, trái cây, trứng, thịt và cá chưa tẩm ướp. Người bệnh nên đa dạng thực phẩm để duy trì đủ dưỡng chất thiết yếu. Quinoa, hạt kê và kiều mạch nguyên chất cũng có thể dùng nếu được bảo đảm không nhiễm chéo.

Trong bữa ăn Việt Nam, cơm, cháo gạo, bún gạo hoặc phở làm hoàn toàn từ gạo có thể phù hợp. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần kiểm tra nước dùng, nước tương, gia vị, chả, đồ ăn kèm và điều kiện chế biến. Đối với sữa, lựa chọn phụ thuộc thành phần sản phẩm và khả năng dung nạp lactose của từng người.

Lưu ý khi sử dụng yến mạch

Yến mạch vốn không chứa gluten của lúa mì nhưng dễ nhiễm chéo trong quá trình trồng, vận chuyển hoặc chế biến. Người mắc Celiac nên chọn yến mạch được xác nhận không chứa gluten và trao đổi với chuyên gia nếu có triệu chứng. Một số ít người bệnh nhạy cảm với avenin, protein tự nhiên của yến mạch.

Trong bếp, cần làm sạch thớt, dao, nồi và mặt bàn; tránh dùng chung dầu chiên hay máy nướng bánh mì dính vụn bánh chứa gluten. Khi ăn ngoài, hãy thông báo rõ yêu cầu không gluten và hỏi về nguy cơ nhiễm chéo. Việc dùng một lượng gluten rất nhỏ lặp lại vẫn có thể gây tổn thương ruột.

Một vài lưu ý khác cho người mắc bệnh Celiac

Tái khám giúp đánh giá triệu chứng, mức độ tuân thủ chế độ ăn và các thiếu hụt dinh dưỡng. Tùy tình trạng, bác sĩ có thể xét nghiệm công thức máu, sắt, vitamin hoặc kháng thể liên quan đến chứng rối loạn tự miễn không dung nạp Gluten; đánh giá mật độ xương khi có chỉ định. Không nên chỉ dựa vào việc hết triệu chứng để kết luận bệnh đã kiểm soát hoàn toàn.

Nếu vẫn đau bụng, tiêu chảy hoặc sụt cân dù đã kiêng gluten, người bệnh cần được đánh giá lại. Nguyên nhân có thể là tiếp xúc gluten ngoài ý muốn, không dung nạp lactose, bệnh lý tiêu hóa đồng mắc hoặc hiếm hơn là Celiac không đáp ứng điều trị. Không nên tự tăng mức độ kiêng khem đến mức thiếu dinh dưỡng.

Khi nào cần đi khám?

Hãy đến chuyên khoa Tiêu hóa khi có tiêu chảy kéo dài, đau bụng tái diễn, thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân, sụt cân không chủ ý hoặc mệt mỏi kèm rối loạn tiêu hóa. Trẻ chậm tăng trưởng và người có thân nhân bậc một mắc Celiac cũng nên được tư vấn. Nếu đau bụng dữ dội, mất nước hoặc đi ngoài ra máu, cần được đánh giá y tế kịp thời.

Câu hỏi thường gặp

Celiac có lây không?

Không. Đây là bệnh tự miễn có yếu tố di truyền, không phải bệnh nhiễm trùng. Bệnh không lây qua ăn uống chung, tiếp xúc hay sinh hoạt hằng ngày.

Celiac có giống dị ứng lúa mì không?

Không. Dị ứng lúa mì là phản ứng dị ứng với protein của lúa mì, đôi khi gây nổi mề đay, khó thở hoặc phản vệ. Celiac gây phản ứng tự miễn ảnh hưởng đến ruột non. Nhạy cảm gluten không do Celiac lại là tình trạng khác và chưa có xét nghiệm đặc hiệu để khẳng định.

Hết triệu chứng có được ăn gluten không?

Không. Người đã chẩn đoán xác định Celiac cần duy trì chế độ ăn không gluten suốt đời. Phản ứng miễn dịch và tổn thương ruột vẫn có thể diễn ra dù người bệnh không thấy khó chịu.