Bệnh Tiểu Đường Sơ Sinh Thoáng Qua: Những Điều Cần Biết

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua là một dạng hiếm gặp của bệnh đái tháo đường xuất hiện trong những tháng đầu đời. Mặc dù tình trạng tăng đường huyết có thể tự cải thiện sau một thời gian, bệnh không phải lúc nào cũng biến mất hoàn toàn. Nhiều trẻ có nguy cơ tái phát bệnh ở giai đoạn thiếu niên hoặc trưởng thành, do đó vẫn cần được theo dõi lâu dài.

Không giống đái tháo đường tuýp 1 hay type 2, tiểu đường sơ sinh thoáng qua chủ yếu liên quan đến các bất thường về gen ảnh hưởng đến quá trình tiết insulin. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng ngay từ giai đoạn sơ sinh giúp giảm nguy cơ biến chứng, đồng thời tạo điều kiện để trẻ phát triển khỏe mạnh.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua là gì?

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua (Transient Neonatal Diabetes Mellitus - TNDM) là tình trạng tăng đường huyết xuất hiện trong 6 tháng đầu sau sinh, sau đó có thể tự thuyên giảm trong vòng vài tuần đến vài tháng.

Đây là một thể của bệnh tiểu đường sơ sinh (Neonatal Diabetes Mellitus - NDM), khác với tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn vì người bệnh không cần điều trị insulin suốt đời trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, khoảng một nửa số trường hợp có thể tái phát tình trạng đái tháo đường ở tuổi thiếu niên hoặc khi trưởng thành, đặc biệt trong các giai đoạn nhu cầu insulin tăng lên như dậy thì hoặc mang thai.

Do đó, từ "thoáng qua" không đồng nghĩa với việc bệnh đã khỏi hoàn toàn.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua có thể tự cải thiện

Nguyên nhân gây tiểu đường sơ sinh thoáng qua

Phần lớn các trường hợp tiểu đường sơ sinh thoáng qua có nguyên nhân từ các bất thường di truyền, đặc biệt là vùng nhiễm sắc thể 6q24. Những bất thường này làm giảm khả năng sản xuất insulin của tuyến tụy trong giai đoạn sơ sinh.

Ngoài ra, một số trường hợp có thể liên quan đến đột biến ở các gen như KCNJ11 hoặc ABCC8, dù các gen này thường gặp hơn ở tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh không phải do chế độ ăn của mẹ trong thai kỳ, cũng không phải do trẻ ăn quá nhiều đường sau khi sinh. Đây là bệnh lý có cơ chế di truyền và chuyển hóa, không liên quan đến các nguyên nhân thường gặp của đái tháo đường típ 2.

Dấu hiệu nhận biết tiểu đường sơ sinh thoáng qua

Các triệu chứng thường xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh, tuy nhiên mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa các trẻ.

Một số dấu hiệu thường gặp gồm:

• Trẻ sinh nhẹ cân hơn so với tuổi thai.

• Bú nhiều nhưng tăng cân chậm.

• Tiểu nhiều, tã ướt liên tục.

• Khát nhiều (khó nhận biết ở trẻ sơ sinh).

• Mất nước.

• Da khô, môi khô.

• Quấy khóc hoặc ngủ li bì bất thường.

• Đường huyết tăng cao khi xét nghiệm.

Một số trẻ được phát hiện bệnh khi nhập viện vì mất nước hoặc tăng đường huyết trong quá trình điều trị bệnh khác.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua được chẩn đoán như thế nào?

Khi nghi ngờ trẻ mắc tiểu đường sơ sinh, bác sĩ sẽ kết hợp thăm khám lâm sàng với các xét nghiệm cần thiết.

Xét nghiệm đường huyết

Đây là bước đầu tiên để xác định tình trạng tăng glucose trong máu.

Xét nghiệm insulin và C-peptide

Các xét nghiệm này giúp đánh giá khả năng tiết insulin của tuyến tụy.

Xét nghiệm di truyền

Đây là xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng nhất trong chẩn đoán tiểu đường sơ sinh.

Việc xác định đột biến gen không chỉ giúp phân biệt giữa thể thoáng qua và thể vĩnh viễn mà còn hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, đồng thời tư vấn nguy cơ cho gia đình nếu có kế hoạch sinh thêm con.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua có nguy hiểm không?

Nếu không được phát hiện và điều trị, tình trạng tăng đường huyết kéo dài có thể gây ra nhiều biến chứng như:

• Mất nước nặng.

• Rối loạn điện giải.

• Chậm tăng trưởng.

• Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (ít gặp hơn so với típ 1 nhưng vẫn có thể xảy ra).

• Ảnh hưởng đến sự phát triển của não và các cơ quan khác.

Tuy nhiên, khi được chẩn đoán sớm và kiểm soát tốt đường huyết, tiên lượng của đa số trẻ khá khả quan.

Điều trị tiểu đường sơ sinh thoáng qua

Mục tiêu điều trị là kiểm soát đường huyết ổn định và đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Điều trị insulin khi cần thiết

Trong giai đoạn đầu, nhiều trẻ cần được bổ sung insulin do tuyến tụy chưa sản xuất đủ insulin.

Liều insulin sẽ được điều chỉnh dựa trên cân nặng, mức đường huyết và đáp ứng điều trị.

Theo dõi sát đường huyết

Đường huyết cần được theo dõi thường xuyên để điều chỉnh điều trị phù hợp và phát hiện thời điểm bệnh bắt đầu thuyên giảm.

Hỗ trợ dinh dưỡng

Trẻ cần được đảm bảo bú mẹ hoặc sử dụng sữa công thức theo hướng dẫn của bác sĩ.

Việc duy trì dinh dưỡng đầy đủ giúp trẻ bắt kịp đà tăng trưởng sau khi đường huyết được kiểm soát.

Khi nào bệnh tự khỏi?

Ở nhiều trẻ, tình trạng tăng đường huyết có thể cải thiện trong khoảng từ vài tuần đến vài tháng sau sinh, thường trước khi trẻ được 18 tháng tuổi.

Khi tuyến tụy bắt đầu sản xuất đủ insulin, bác sĩ sẽ đánh giá để giảm dần hoặc ngừng điều trị nếu phù hợp.

Tuy nhiên, việc ngừng điều trị phải được thực hiện dưới sự theo dõi của bác sĩ, không nên tự ý dừng insulin khi thấy trẻ khỏe hơn.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua có tái phát không?

Đây là vấn đề được nhiều phụ huynh quan tâm.

Mặc dù bệnh có thể biến mất trong thời kỳ nhũ nhi, khoảng 50% trẻ mắc tiểu đường sơ sinh thoáng qua có nguy cơ tái phát ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Thời điểm tái phát thường trùng với các giai đoạn cơ thể cần nhiều insulin hơn, chẳng hạn như dậy thì, mang thai hoặc khi mắc các bệnh lý làm tăng nhu cầu chuyển hóa.

Do đó, trẻ vẫn cần được theo dõi định kỳ trong nhiều năm, ngay cả khi đã ngừng điều trị từ lâu.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua vẫn có khả năng tái phát nên cần được theo dõi

Cha mẹ cần lưu ý gì khi chăm sóc trẻ?

Để hỗ trợ quá trình điều trị và theo dõi, cha mẹ nên:

• Tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ.

• Đưa trẻ tái khám đúng lịch hẹn.

• Theo dõi cân nặng và tốc độ phát triển.

• Quan sát các dấu hiệu tăng hoặc hạ đường huyết nếu trẻ đang điều trị.

• Không tự ý thay đổi liều insulin hoặc thuốc.

• Lưu giữ hồ sơ xét nghiệm di truyền để phục vụ việc theo dõi lâu dài.

Nếu trẻ xuất hiện các biểu hiện như bỏ bú, nôn nhiều, thở nhanh, ngủ li bì hoặc co giật, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được đánh giá và xử trí kịp thời.

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua có thể phòng ngừa không?

Do phần lớn trường hợp liên quan đến yếu tố di truyền, hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu.

Đối với những gia đình đã từng có con mắc tiểu đường sơ sinh hoặc có tiền sử bệnh di truyền, bác sĩ có thể tư vấn di truyền trước khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

Kết luận

Tiểu đường sơ sinh thoáng qua là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có tiên lượng tương đối tốt nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Mặc dù tình trạng tăng đường huyết thường tự cải thiện trong những tháng đầu hoặc năm đầu đời, bệnh vẫn có nguy cơ tái phát ở giai đoạn sau của cuộc đời.

Việc theo dõi lâu dài, tái khám định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh, phát hiện sớm tái phát và đảm bảo trẻ có sự phát triển toàn diện cả về thể chất lẫn sức khỏe lâu dài.

Nguồn tham khảo:

https://nhidong.org.vn/Data/bvnhidong/bvnhidong/Attachments/2018_9/34_v_-_tieu_duong_so_sinh_cap_nhat_chan_doan_va_dieu_tri_-_bs_hieu_-_bvnd2_139201816.pdf