Tìm Hiểu Bệnh Tiểu Đường Sơ Sinh

Tiểu đường sơ sinh là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Không giống với đái tháo đường típ 1 hoặc típ 2 thường gặp ở trẻ lớn và người trưởng thành, tiểu đường sơ sinh chủ yếu liên quan đến các đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất insulin của tuyến tụy.

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh, kết hợp chẩn đoán chính xác và điều trị phù hợp, giúp cải thiện tiên lượng và hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh.

Tiểu đường sơ sinh là gì?

Tiểu đường sơ sinh (Neonatal Diabetes Mellitus - NDM) là tình trạng tăng đường huyết xuất hiện trong 6 tháng đầu đời do cơ thể không sản xuất đủ insulin hoặc insulin hoạt động không hiệu quả.

Đây là bệnh lý rất hiếm gặp, khác với đái tháo đường tuýp 1. Phần lớn trường hợp tiểu đường tuýp 1 khởi phát sau 6 tháng tuổi và liên quan đến cơ chế tự miễn, trong khi tiểu đường sơ sinh chủ yếu có nguyên nhân di truyền.

Dựa vào diễn tiến của bệnh, tiểu đường sơ sinh được chia thành hai thể:

• Tiểu đường sơ sinh thoáng qua (Transient Neonatal Diabetes Mellitus - TNDM): Đường huyết tăng trong giai đoạn sơ sinh nhưng có thể tự cải thiện sau vài tuần hoặc vài tháng. Tuy nhiên, bệnh có thể tái phát ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

• Tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus - PNDM): Bệnh kéo dài suốt đời và cần được điều trị liên tục.

Nguyên nhân gây tiểu đường sơ sinh

Phần lớn trường hợp tiểu đường sơ sinh liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc chức năng của tế bào beta tuyến tụy – nơi sản xuất insulin.

Một số gen thường được ghi nhận gồm:

• KCNJ11

• ABCC8

• INS

• 6q24 (thường liên quan đến thể thoáng qua)

Tùy từng loại đột biến, trẻ có thể cần điều trị bằng insulin hoặc có thể đáp ứng tốt với một số thuốc uống nhóm sulfonylurea dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa.

Trẻ sơ sinh có thể mắc tiểu đường thoáng qua hoặc tiểu đường vĩnh viễn

Dấu hiệu nhận biết tiểu đường sơ sinh

Các triệu chứng thường xuất hiện trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau sinh và có thể khác nhau ở mỗi trẻ.

Một số dấu hiệu thường gặp gồm:

• Trẻ bú nhiều nhưng tăng cân kém.

• Chậm phát triển thể chất.

• Tiểu nhiều, tã thường xuyên ướt.

• Mất nước.

• Khô môi, khô da.

• Quấy khóc, ngủ li bì.

• Nhiễm trùng tái diễn.

• Đường huyết tăng cao khi xét nghiệm.

Ở một số trường hợp, trẻ có thể được phát hiện khi nhập viện vì nhiễm toan ceton do đái tháo đường, một biến chứng cấp cứu cần điều trị ngay.

Tiểu đường sơ sinh được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ kết hợp triệu chứng lâm sàng với các xét nghiệm để xác định bệnh.

Các phương pháp chẩn đoán có thể bao gồm:

Đo đường huyết

Xét nghiệm đường huyết giúp xác định tình trạng tăng glucose trong máu.

Xét nghiệm HbA1c

Trong một số trường hợp, chỉ số HbA1c có thể hỗ trợ đánh giá mức độ kiểm soát đường huyết, mặc dù ở trẻ sơ sinh giá trị này có những hạn chế và cần được diễn giải thận trọng.

Xét nghiệm C-peptide và insulin

Giúp đánh giá khả năng sản xuất insulin của tuyến tụy.

Xét nghiệm di truyền

Đây là xét nghiệm rất quan trọng giúp xác định đột biến gen gây bệnh, từ đó lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và tư vấn di truyền cho gia đình.

Tiểu đường sơ sinh có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị, tình trạng tăng đường huyết kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng như:

• Mất nước nặng.

• Rối loạn điện giải.

• Nhiễm toan ceton.

• Chậm phát triển.

• Tổn thương não do rối loạn chuyển hóa.

• Tăng nguy cơ tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

Ngược lại, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, nhiều trẻ vẫn có thể phát triển gần như bình thường.

Trẻ sơ sinh mắc tiểu đường cần chú ý dinh dưỡng

Điều trị tiểu đường sơ sinh

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và thể bệnh.

Điều trị bằng insulin

Nhiều trẻ cần được bổ sung insulin để kiểm soát đường huyết và đảm bảo quá trình phát triển.

Liều insulin sẽ được bác sĩ điều chỉnh dựa trên cân nặng, độ tuổi và kết quả theo dõi đường huyết.

Thuốc uống

Một số trẻ có đột biến gen KCNJ11 hoặc ABCC8 có thể chuyển từ insulin sang thuốc nhóm sulfonylurea nếu đáp ứng tốt. Việc chuyển đổi cần được thực hiện tại cơ sở y tế có chuyên môn.

Chế độ dinh dưỡng

Trẻ cần được đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ theo từng giai đoạn phát triển.

Cha mẹ không nên tự ý thay đổi chế độ bú hoặc khẩu phần ăn của trẻ nếu chưa có hướng dẫn từ bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.

Theo dõi lâu dài

Trẻ cần được tái khám định kỳ để:

• Theo dõi đường huyết.

• Đánh giá tăng trưởng.

• Điều chỉnh điều trị.

• Phát hiện sớm các biến chứng nếu có.

Cha mẹ cần lưu ý gì khi chăm sóc trẻ?

Việc chăm sóc trẻ mắc tiểu đường sơ sinh đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và nhân viên y tế.

Cha mẹ nên:

• Tuân thủ đúng hướng dẫn điều trị.

• Theo dõi đường huyết theo chỉ định.

• Nhận biết sớm dấu hiệu tăng hoặc hạ đường huyết.

• Đưa trẻ tái khám đúng lịch.

• Không tự ý ngừng insulin hoặc thay đổi thuốc.

Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu như bỏ bú, nôn nhiều, thở nhanh, lơ mơ hoặc co giật, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay vì đây có thể là dấu hiệu của biến chứng cấp.

Tiểu đường sơ sinh có thể phòng ngừa không?

Hiện nay, phần lớn trường hợp tiểu đường sơ sinh có liên quan đến yếu tố di truyền nên chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu.

Đối với các gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc từng có con bị tiểu đường sơ sinh, tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp đánh giá nguy cơ và hỗ trợ lập kế hoạch theo dõi phù hợp.

Kết luận

Tiểu đường sơ sinh là bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. Các dấu hiệu như bú nhiều nhưng chậm tăng cân, tiểu nhiều, mất nước hoặc tăng đường huyết trong 6 tháng đầu đời cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa.

Nhờ những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền và điều trị, nhiều trẻ mắc tiểu đường sơ sinh hiện nay có thể được kiểm soát bệnh hiệu quả và phát triển tốt. Việc chẩn đoán sớm, điều trị đúng nguyên nhân và theo dõi lâu dài đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Nguồn tham khảo:

https://www.vinmec.com/vie/bai-viet/tieu-duong-so-sinh-nhung-dieu-can-biet-vi